NIPT結果無報告，如何選擇進一步檢查？

目錄

1. 每年有數千人收到無報告的NIPT結果
2. 考量NIPT結果的因素
   • 样本品质可能引起无报告结果
   • 胎儿分数偏低可导致无报告结果
   • 其他引起胎儿分数减低的因素
3. 接下來的檢驗選擇
   • 重采血檢可能出現相同結果
   • 選擇進行羊水穿刺或絨毛膜活組織檢查
   • 羊水穿刺與絨毛膜活組織檢查的風險
4. 其他選擇與建議
   • 選擇不進行進一步的遺傳檢測
   • 選擇進一步的超聲波檢查
   • 尋求醫療提供者或遺傳輔導士的建議

解釋無報告或無結果的NIPT測試結果

NIPT結果為無報告或無結果並不鮮見，每年有數千人接收到這樣的結果。當您得到這樣的測試結果時，可能會感到恐慌、焦慮或其他不同的情緒，但請知道這是接收到這種測試結果後常見的反應，您並不孤獨。接下來，我將解釋可能導致這種結果的因素，並提供您了解您懷孕健康狀況的其他選擇。

考量NIPT結果的因素

样本品质可能引起无报告结果

當您接收到無報告或無結果的NIPT結果時，首先可能的原因是樣本品質不佳。這可能是由於實驗室未收集到足夠的血液，或者樣本的收集方式不正確。這種情況下，實驗室可能會接受第二次血液樣本的重測，但需要注意的是進行第二次測試仍有可能得到無報告的結果。

胎儿分数偏低可导致无报告结果

第二個可能導致無報告或無結果的原因是胎儿分数偏低。胎儿分数是指孕婦血液中胎盤循環的基因材料所占比例。如果胎儿較低數量的DNA從胎盤流經孕婦的血液中，實驗室將無法進行測試。造成胎儿分数偏低的因素很多，包括胎龄早、肥胖、使用低分子肝素等特定藥物、取得樣本的方式錯誤、雙胞胎懷孕或體外受精等。如果胎儿分数偏低，可能需要進一步的檢驗。

其他引起胎儿分数减低的因素

胎儿分数偏低可能是由於懷孕受到染色體異常影響。這種情況下，第三方測試可能需要進一步確定。

接下來的檢驗選擇

如果您接收到無報告或無結果的NIPT測試結果，以下是一些可能的檢測選擇：

重采血檢可能出現相同結果

在某些情況下，實驗室可以接受第二次血液樣本來重複執行NIPT測試。這次測試應該在第一次樣本收集後至少七天內進行。重采血檢的重複結果仍有可能是無報告結果。

選擇進行羊水穿刺或絨毛膜活組織檢查

其他人可能會選擇進行診斷性檢測，包括羊水穿刺或絨毛膜活組織檢查。這兩種檢測可檢查胎嬰的23對染色體。羊水穿刺通常在懷孕10至13週期間進行，而絨毛膜活組織檢查則通常在懷孕16週後進行。這兩種檢測都需要將針插入子宮，從胎盤（羊水穿刺）或胎盤絨毛膜（絨毛膜活組織檢查）中取樣。從羊水穿刺或絨毛膜活組織檢查獲得的直接樣本分析，不存在無報告的結果。然而，懷孕進行羊水穿刺或絨毛膜活組織檢查也存在一定的風險。

羊水穿刺與絨毛膜活組織檢查的風險

羊水穿刺和絨毛膜活組織檢查都存在可能導致妊娠流產或自然流產的風險。從羊水穿刺或絨毛膜活組織檢查中流產的風險估計小於1%。

其他選擇與建議

除了上述選擇外，還有其他一些選擇和建議：

選擇不進行進一步的遺傳檢測

有些人選擇不進行進一步的遺傳檢測，不提供第二次血液採集進行NIPT測試，並且不選擇進行羊水穿刺或絨毛膜活組織檢查。他們可能選擇僅通過超聲波檢查來追踪懷孕情況。然而，請記住超聲波檢查有其局限性，不能檢測所有受遺傳或染色體疾病影響的懷孕。因此，與您的醫療提供者或遺傳輔導士討論哪種選擇對您最為適合。您可以在美國或加拿大的網站上找到您附近的遺傳輔導士。

選擇進一步的超聲波檢查

有人可能選擇通過超聲波檢查來追踪懷孕情況。超聲波檢查對於檢測受遺傳或染色體疾病影響的懷孕有一定的局限性，但它可以提供關於胎兒生長和發育的一些信息。

尋求醫療提供者或遺傳輔導士的建議

無論您選擇哪種選擇，都建議與您的醫療提供者或遺傳輔導士討論，以獲得更多的建議和個性化的指導。他們將能夠評估您的個人情況並為您提供適當的遺傳諮詢。

希望這些資訊能對您有所幫助。如果您有任何關於您自己經歷非報告性NIPT結果的經驗的評論，或者您希望我在未來的節目中介紹的主題，請在下方留言。感謝您收看，祝您一切順利！