了解非报告或无结果的NIPT结果 | 遗传咨询师解析

## 什么是非报告/无结果的非侵入性产前测试（NIPT）？ 非报告/无结果的非侵入性产前测试（NIPT）是一种测试胎儿遗传疾病风险的非侵入性方法。它通过分析孕妇血液中的胎儿DNA来评估某些染色体异常和基因突变的可能性。然而，有时候，NIPT的结果可能显示为非报告/无结果。这意味着实验室无法提供准确的测试结果。 ## 导致非报告/无结果的NIPT的可能原因 非报告/无结果的NIPT可能是以下原因导致的： **1. 样本质量不佳：** 这可能是因为实验室收集的血液样本不足，或者样本的收集过程有误。 **2. 胎儿DNA比例低：** 胎儿DNA比例低意味着孕妇的血液中循环的来自胎盘的遗传物质不足。由于胎盘DNA的数量较少，实验室无法进行测试。 您可能会想知道是什么导致了胎儿DNA比例低。引起胎儿DNA比例低的因素有很多，可能包括胎龄较小（例如，在九到十周之前进行采样的妊娠）、肥胖（随着孕妇体重增加，胎儿DNA比例会降低）、孕妇使用低分子肝素或俗称的洛伐他汀（一种抗凝血剂）等药物，这可能会降低孕妇血液中胎儿DNA的含量，样本采集或处理不正确也可能导致此类结果。另外，双胞胎妊娠和体外受精也可能导致胎儿DNA比例低。研究显示，与自然受孕的妊娠相比，通过体外受精受孕的妊娠的胎儿DNA比例更低，NIPT的失败率大约是其两倍至三倍。 ## 如何处理意外的NIPT结果 如果您收到非报告的NIPT结果，您可以考虑以下选择： **1. 重复NIPT测试：** 在某些情况下，实验室可能会接受第二次血液采样，以重复NIPT测试。第二次采样应在第一次采样后至少七天进行。需要注意的是，第二次NIPT结果仍然有可能为非报告。 **2. 选择进行进一步的遗传测试：** 某些人可以选择进行进一步的遗传测试，以更准确地了解胎儿的遗传状况。这些测试包括绒毛膜活检（CVS）或羊水穿刺。这两种测试都可以检查胎儿的所有23对染色体。CVS和羊水穿刺在怀孕不同阶段进行。CVS通常在怀孕10至13周之间进行，而羊水穿刺通常在怀孕16周之后进行。这两种测试都需要将针插入子宫内。CVS会取样胎盘组织，而羊水穿刺会收集胎儿周围的羊水样本。 请注意，进行CVS或羊水穿刺存在一定的风险，可能会导致妊娠失败或流产的风险估计小于1/100或不到1%。您应该与您的医疗保健提供者进一步讨论这些风险。 **3. 紧密监测妊娠进展：** 一些人选择不进行任何额外的遗传测试，不向实验室提供第二次血液采样，也不选择进行CVS或羊水穿刺。他们可能选择仅通过超声波监测妊娠进展。但是，需要注意的是，超声波有其局限性，不能检测所有受基因或染色体异常影响的妊娠。请与您的医疗保健提供者或遗传咨询师商议，以确定对您最合适的选择。 ## 唐氏综合症的风险评估 唐氏综合症是一种具有智力发育障碍和身体异常的染色体异常。NIPT可以评估胎儿患唐氏综合症的风险。如果您收到NIPT结果为阳性，表明胎儿可能患有唐氏综合症，您的医疗保健提供者可能会建议您进行进一步的诊断测试，如CVS或羊水穿刺。 ## 选择进行羊水穿刺或绒毛膜活检 进行羊水穿刺或绒毛膜活检是进行更详细的胎儿遗传测试的方法之一。这些测试可以检测是否存在染色体异常、基因突变或其他遗传疾病。羊水穿刺通常在怀孕16周之后进行，而绒毛膜活检通常在怀孕10至13周之间进行。这些测试需要将针插入子宫，分别取样胎儿周围的羊水或胎盘组织。 进行羊水穿刺或绒毛膜活检时，会有极低的概率收到非报告或无结果的情况。这是因为实验室可以直接分析胎盘或羊水的样本，所以测试结果更准确可靠。 然而，需要注意的是，羊水穿刺和绒毛膜活检对妊娠存在一定的风险，可能会导致妊娠失败或流产的风险。事前请与您的医疗保健提供者讨论这些风险，并共同决定是否进行这些测试。 ## 心理支持与咨询服务 收到非报告的NIPT结果可能会带来很多情绪和焦虑。如果您需要心理支持或专业的咨询服务，在处理这些结果和做出相关决策时，您可以寻求医疗保健提供者或遗传咨询师的帮助。他们可以为您提供情绪支持、解答疑问，并帮助您制定适合您情况的计划。 ## 产前超声检查的局限性 产前超声检查是一种常用的筛查方法，用于评估胎儿的发育和结构。然而，产前超声检查也有其局限性。它不能检测所有受基因或染色体异常影响的妊娠。 超声检查主要用于评估胎儿的身体结构，如器官的形态和大小。虽然它可以提供有关胎儿可能存在的结构异常的信息，但它不能对胎儿的基因组进行全面评估。因此，在做出重要决策之前，仍然需要进一步的遗传测试。 ## 为您提供的资源 - 美国遗传咨询师协会（American Society of Genetic Counselors）：[https://www.findageneticcounselor.com/](https://www.findageneticcounselor.com/) - 加拿大遗传咨询师协会（Canadian Association of Genetic Counsellors）：[https://www.cagc-accg.ca/](https://www.cagc-accg.ca/) 请支持我们的社群，点赞并订阅我们的频道。我很想听到您的声音，如果您愿意，请在下方评论分享您收到非报告的NIPT结果的经验，或者自由评论您希望我在未来的视频中涵盖的主题。 祝您健康愉快，再见！