Comprendre un résultat non-rapportable NIPT | Explication d'une conseillère génétique

Table of Contents

1. Qu'est-ce que signifie un résultat non-rapportable ou sans résultat lors du test prénatal non invasif (NIPT) ?
2. Les causes possibles d'un résultat non-rapportable ou sans résultat
3. Les options disponibles pour en savoir plus sur la santé de votre grossesse
4. Comment gérer les émotions suite à la réception de ce type de résultat ?
5. Stratégies pour faire face à un résultat inattendu pendant la grossesse
6. La qualité de l'échantillon comme cause de résultat non-rapportable
7. La faible fraction fœtale comme cause de résultat non-rapportable
8. Les facteurs qui peuvent causer une faible fraction fœtale
9. Les tests de suivi disponibles après un résultat non-rapportable
10. Le choix de ne pas effectuer de tests génétiques supplémentaires

Qu'est-ce que signifie un résultat non-rapportable ou sans résultat lors du test prénatal non invasif (NIPT) ? :pregnant_woman:

Lors de cet épisode, je vais expliquer la signification possible d'un résultat non-rapportable ou sans résultat lors du test prénatal non invasif (NIPT). Je discuterai des facteurs qui peuvent avoir causé ce résultat et des options disponibles pour en savoir plus sur la santé de votre grossesse. En regardant cette vidéo, vous pouvez ressentir de la panique, de l'anxiété ou d'autres émotions différentes. Sachez que ce sont des réactions courantes après avoir reçu ce type de résultat de test. Je vous promets que vous n'êtes pas seul. Des milliers de personnes reçoivent un résultat non-rapportable NIPT chaque année. Soyez à l'affût d'une future vidéo qui traitera des stratégies pour gérer les sentiments pouvant survenir suite à la réception de nouvelles inattendues pendant une grossesse.

Les causes possibles d'un résultat non-rapportable ou sans résultat :microscope:

Le premier facteur qui pourrait causer ce résultat est la mauvaise qualité de l'échantillon. Il se peut qu'il n'y ait pas eu suffisamment de sang collecté par le laboratoire ou que l'échantillon n'ait pas été prélevé correctement.

La deuxième cause possible est une faible fraction fœtale. Une faible fraction fœtale signifie qu'il n'y a pas suffisamment de matériel génétique du placenta circulant dans le sang d'une personne enceinte. En raison de cette faible quantité d'ADN du placenta, le laboratoire ne peut pas effectuer le test.

Vous vous demandez peut-être ce qui cause une faible fraction fœtale. Il existe de nombreux facteurs pouvant en être la cause, notamment l'âge gestationnel précoce, l'obésité, l'utilisation d'un médicament spécifique appelé héparine de bas poids moléculaire (également appelé Lovenox), une collecte ou un traitement incorrect des échantillons, une grossesse gémellaire ou une fécondation in vitro (FIV). Il est également possible que la grossesse soit affectée par une anomalie chromosomique.

Les options disponibles pour en savoir plus sur la santé de votre grossesse :syringe:

Vous vous demandez peut-être quelles sont les tests de suivi disponibles si vous recevez un résultat non-rapportable NIPT. Dans certains cas, le laboratoire peut accepter un deuxième échantillon de sang pour répéter le test NIPT. Cela devrait être fait au moins sept jours après la collecte du premier échantillon. Il est important de savoir qu'il existe une chance de recevoir un deuxième résultat non-rapportable.

Certaines personnes reçoivent un résultat de dépistage à faible risque ou négatif, tandis que d'autres peuvent obtenir un résultat de dépistage à risque élevé ou positif lors du deuxième prélèvement sanguin. D'autres personnes peuvent choisir de subir un test diagnostique, soit une villosité choriale (CVS) ou une amniocentèse. Les deux tests permettent d'examiner les 23 paires de chromosomes du bébé.

Le CVS et l'amniocentèse sont réalisés à des moments différents de la grossesse. Le CVS est généralement effectué entre 10 et 13 semaines de grossesse, tandis que l'amniocentèse est réalisée après 16 semaines de grossesse. Ces tests nécessitent l'insertion d'une aiguille dans l'utérus. Pour le CVS, un échantillon de tissu est prélevé sur le placenta, et pour l'amniocentèse, un échantillon de liquide amniotique est recueilli autour du bébé.

Il y a une chance extrêmement faible de recevoir un résultat non-rapportable lors d'un CVS ou d'une amniocentèse, car un échantillon direct du placenta ou du liquide amniotique est analysé. Il est également important de savoir que le CVS et l'amniocentèse sont associés à certains risques pour la grossesse. Le risque de fausse couche suite à un CVS ou une amniocentèse est estimé à moins de 1 pour 100, soit moins d'un pour cent. Ces risques doivent être discutés plus en détail avec votre professionnel de santé.

Il y a d'autres personnes qui choisissent de ne pas effectuer de tests génétiques supplémentaires. Elles ne fournissent pas de deuxième prise de sang pour le résultat NIPT, et n'optent pas pour une procédure de CVS ou d'amniocentèse. Certaines personnes préfèrent simplement faire suivre leur grossesse par échographie. Il est important de se rappeler que l'échographie a ses limites et ne peut pas détecter toutes les grossesses atteintes d'une anomalie génétique ou chromosomique. Parlez avec votre professionnel de santé ou un conseiller génétique pour savoir quelle option est la meilleure pour vous. Vous pouvez trouver un conseiller génétique près de chez vous aux États-Unis ou au Canada sur le site Web suivant.

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Avec amour et lumière, à bientôt.