非報告またはノーリザルトのNIPT結果について理解する｜遺伝カウンセラーが説明します

Table of Contents

1. はじめに
2. non-reportableまたはno resultとは？
3. non-invasive prenatal testing（NIPT）とは？
4. non-reportableまたはno resultの原因は？
   • 4.1 サンプルの品質が悪い場合
   • 4.2 胎児の割合が低い場合
   • 4.3 特定の薬の使用
   • 4.4 サンプルの収集や処理の誤り
   • 4.5 双子妊娠の場合
   • 4.6 体外受精（IVF）の影響
   • 4.7 染色体異常の可能性
5. non-reportableまたはno resultの場合の追加検査
   • 5.1 再検査の可能性
   • 5.2 確定診断のための検査
   • 5.3 CVS（絨毛（ちょうもう）サンプリング）とは？
   • 5.4 羊水検査（アムニオセンテーシス）とは？
   • 5.5 CVSおよび羊水検査のリスク
6. 追加の遺伝子検査を選ばない方々が選択する方法
7. エコー検査の限界と注意点
8. まとめ
9. FAQ（よくある質問）
10. 参考文献

はじめに

このエピソードでは、non-reportableまたはno resultという結果について、その意味や検査結果に影響を与える要因、そして健康な妊娠に関する情報をさらに詳しく理解するためのオプションについて説明します。このビデオを見ている間、パニックや不安などさまざまな感情が湧いてくるかもしれませんが、このようなテスト結果を受け取った後に一般的な反応ですので、安心してください。年に数千人の人々がnon-reportableなniptの結果を受け取っています。次回のビデオでは、妊娠中に予期しないニュースを受け取ることから生じる感情を管理するための戦略に焦点を当てます。

non-reportableまたはno resultとは？

non-reportableまたはno resultとは、non-invasive prenatal testing（NIPT）の結果の一つであり、遺伝カウンセラーからは報告されないか、結果が示されないことを意味します。NIPTは、妊婦の血液サンプルから胎児の染色体異常を非侵襲的に検査する方法です。

non-invasive prenatal testing（NIPT）とは？

non-invasive prenatal testing（NIPT）は、非侵襲的な出生前検査の一種で、妊婦の血液中に存在する胎児由来のDNAを検査することで、胎児の染色体異常のリスクを評価します。この検査では、胎児の染色体異常の有無を調べるために、血液中の遺伝子情報を利用します。

non-reportableまたはno resultの原因は？

non-reportableまたはno resultの検査結果が出る原因としては、主に以下の要因が考えられます。

4.1 サンプルの品質が悪い場合

検査のために収集された血液サンプルの品質が悪い場合、十分な血液が採取されていなかった可能性や、サンプルの収集方法が不適切であった可能性があります。

4.2 胎児の割合が低い場合

胎児の割合が低い（胎児由来のDNAが少ない）場合、NIPTの結果を得ることができません。胎児の割合が低いとは、胎盤から循環している遺伝子物質が妊娠中の人の血液中に不十分であることを意味します。胎児のDNA量が不足しているため、検査が実施できないのです。胎児の割合が低い主な原因として、早い妊娠時期での検体採取、肥満、特定の薬の使用（ヘパリン）、サンプルの収集や処理の誤り、双子妊娠、体外受精（IVF）や染色体異常の存在が考えられます。

4.3 特定の薬の使用

妊娠中に特定の薬（ヘパリン）を使用している場合、胎児由来のDNAの量が減少する可能性があります。これにより、NIPTの結果が非報告またはno resultとなる可能性があります。

4.4 サンプルの収集や処理の誤り

血液サンプルの収集や処理に誤りがあった場合、正確な結果が得られない可能性があります。適切な手順と正確な処理が重要です。

4.5 双子妊娠の場合

双子妊娠の場合、NIPTの結果に影響が出ることがあります。胎児由来のDNAの割合が複数存在するため、正確な検査結果が得られないことがあります。

4.6 体外受精（IVF）の影響

体外受精（IVF）によって妊娠した場合、NIPTの結果に影響が出る可能性があります。IVFによる妊娠では、妊娠自然発生の場合よりも胎児由来のDNAの割合が低くなる傾向があり、NIPTの検査の失敗率も高くなることが研究で示されています。

4.7 染色体異常の可能性

胎児が染色体異常を持っている可能性がある場合、NIPTの結果がnon-reportableまたはno resultとなることがあります。染色体異常の有無を確定するためには、追加の検査が必要です。

non-reportableまたはno resultの場合の追加検査

non-reportableまたはno resultのNIPTの結果が出た場合、さまざまな追加検査の選択肢があります。以下にいくつかのオプションを紹介します。

5.1 再検査の可能性

一部の場合では、再度血液サンプルを採取してNIPTを繰り返すことができます。ただし、2回目のサンプル採取は、初回のサンプル採取から少なくとも7日以上経過している必要があります。ただし、2回目のサンプル採取でもnon-reportableの結果を受ける可能性があることに留意してください。

5.2 確定診断のための検査

一部の人々は、確定診断のために追加の遺伝子検査を選択します。CVS（絨毛サンプリング）や羊水検査（アムニオセンテーシス）などの診断検査は、赤ちゃんの全ての23対の染色体を調べることができます。

5.3 CVS（絨毛（ちょうもう）サンプリング）とは？

CVS（絨毛サンプリング）は、妊娠10〜13週の間に一般的に行われる検査です。この検査では、絨毛から組織のサンプルを取ります。

5.4 羊水検査（アムニオセンテーシス）とは？

羊水検査（アムニオセンテーシス）は、妊娠16週以降に一般的に行われる検査です。この検査では、赤ちゃんの周囲の羊水からサンプルを採取します。

5.5 CVSおよび羊水検査のリスク

CVSおよび羊水検査は、妊娠に対していくつかのリスクがあります。流産や胎児の生まれつきの合併症などのリスクが存在しますが、その発生率は1%未満と非常に低いです。これらのリスクについては、医療提供者とより詳しく話し合う必要があります。

追加の遺伝子検査を選ばない方々が選択する方法

一部の人々は、追加の遺伝子検査を選ばず、NIPTの結果を再評価せずにエコー検査のみを受けることを選びます。エコー検査は非侵襲的であり、妊娠の進行を監視するために行われます。ただし、エコー検査には限界があり、遺伝子や染色体異常をすべて検出することはできません。適切な選択肢については、医療提供者または遺伝カウンセラーと相談することをお勧めします。

まとめ

non-reportableまたはno resultのNIPTの結果を受け取った場合、パニックや不安を感じることもあるかもしれません。しかし、遺伝カウンセラーや医療提供者と綿密に相談することで、さまざまな選択肢を理解し、適切なアクションプランを立てることができます。追加の遺伝子検査やエコー検査など、選択肢がありますので、自身の状況に応じて最適な選択をしましょう。

FAQ（よくある質問）

Q1. non-reportableまたはno resultとは何ですか？ A1. non-reportableまたはno resultとは、non-invasive prenatal testing（NIPT）の結果の一つであり、遺伝カウンセラーからは報告されないか、結果が示されないことを意味します。

Q2. non-reportableまたはno resultの原因は何ですか？ A2. non-reportableまたはno resultの原因として、サンプルの品質の悪さ、胎児の割合の低さ、特定の薬の使用、サンプルの収集や処理の誤り、双子妊娠、体外受精（IVF）、染色体異常の可能性が考えられます。

Q3. non-reportableまたはno resultの場合、どのような追加の検査がありますか？ A3. non-reportableまたはno resultのNIPTの結果の場合、再検査の可能性、確定診断のための検査（CVSや羊水検査）などがあります。

Q4. 確定診断のための検査にはどのようなリスクがありますか？ A4. CVSや羊水検査には一定のリスクが伴いますが、流産や胎児の生まれつきの合併症などのリスクは非常に低いです。

Q5. 追加の遺伝子検査を選ばない場合、どのような選択肢がありますか？ A5. 追加の遺伝子検査を選ばない場合、エコー検査のみを受けることが選択肢の一つです。ただし、エコー検査では遺伝子や染色体異常をすべて検出することはできません。

References:

• Genetic Counseling: What to Expect

Note: Please make sure to replace the text in Japanese with authentic Japanese expressions.